Câu hỏi trung tâm của sinh học tiến hoá rất gọn: vì sao sinh giới lại đa dạng đến thế, và vì sao mỗi loài lại mang những đặc điểm phù hợp một cách đáng kinh ngạc với nơi nó sống? Darwin trả lời câu hỏi đó năm 1859 bằng một cơ chế duy nhất, và gần một thế kỉ sau, khi di truyền học đã trưởng thành, thuyết tiến hoá tổng hợp hiện đại bổ sung cho lời giải ấy phần mà Darwin còn thiếu: nguồn gốc của biến dị và cách biến dị được truyền lại.
Biến dị. Các cá thể trong cùng một loài không giống hệt nhau. Darwin gọi những sai khác nhỏ phát sinh trong quá trình sinh sản là biến dị cá thể, và ông nhận ra chính loại biến dị này — chứ không phải những biến đổi đồng loạt do ngoại cảnh gây ra — mới là nguyên liệu của chọn lọc.
Di truyền. Biến dị được truyền lại cho đời sau. Darwin thấy rõ hiện tượng này nhưng chưa biết nó xảy ra bằng cơ chế nào.
Chọn lọc tự nhiên. Sinh vật sinh ra nhiều hơn số có thể sống sót, nên chúng phải đấu tranh sinh tồn. Cá thể nào mang biến dị có lợi thì sống sót và sinh sản nhiều hơn, cá thể mang biến dị bất lợi bị đào thải. Qua nhiều thế hệ, đặc điểm có lợi tích luỹ dần, quần thể trở nên thích nghi và các loài mới hình thành từ một tổ tiên chung.
Darwin còn dùng chọn lọc nhân tạo ở vật nuôi, cây trồng làm mô hình đối chiếu: người chăn nuôi giữ lại cá thể hợp ý mình, tự nhiên giữ lại cá thể hợp với môi trường. Cùng một logic, chỉ khác ở chỗ ai là người sàng lọc.
Điểm phải khắc sâu ngay từ đầu: chọn lọc tự nhiên không tạo ra biến dị. Biến dị đã có sẵn trong quần thể trước khi môi trường thay đổi; chọn lọc chỉ đóng vai người sàng, giữ lại cái đã có.
Ở thời điểm đó chưa ai biết đến gene, đến nhiễm sắc thể, đến đột biến. Vì vậy Darwin chưa giải thích được nguyên nhân phát sinh biến dị và cơ chế di truyền của biến dị. Ông cũng chưa phân biệt được biến dị di truyền được với biến dị không di truyền được, nên chưa nói rõ được loại nào mới thực sự là nguyên liệu của tiến hoá.
Thuyết tổng hợp ra đời khi học thuyết Darwin được ghép với di truyền học quần thể. Nó đưa ra hai thay đổi lớn về cách nhìn:
Tiến hoá nhỏ là quá trình biến đổi tần số allele và thành phần kiểu gene của quần thể, diễn ra trong phạm vi một loài, kết thúc khi xuất hiện sự cách li sinh sản và loài mới ra đời. Quy mô nhỏ, thời gian tương đối ngắn, có thể nghiên cứu bằng thực nghiệm.
Tiến hoá lớn là quá trình hình thành các đơn vị phân loại trên loài — chi, họ, bộ, lớp, ngành — diễn ra trên quy mô rộng và trong thời gian địa chất rất dài, chủ yếu nghiên cứu gián tiếp qua hoá thạch và các bằng chứng so sánh. Hai quá trình không phải hai cơ chế khác nhau: tiến hoá lớn là kết quả cộng dồn của vô số bước tiến hoá nhỏ.
| Nhân tố | Tác động lên tần số allele | Có hướng? | Ghi chú then chốt |
|---|---|---|---|
| Đột biến | Làm thay đổi rất chậm, mỗi gene mỗi thế hệ chỉ khoảng một phần vạn đến một phần trăm nghìn | Vô hướng | Nguồn nguyên liệu sơ cấp; tuy tần số thấp nhưng mỗi cá thể có hàng vạn gene và quần thể có rất nhiều cá thể nên tổng số đột biến là đáng kể |
| Di – nhập gene | Làm thay đổi theo cả hai chiều, mức độ tuỳ số cá thể ra vào và mức chênh lệch tần số giữa hai quần thể | Vô hướng | Có thể mang allele hoàn toàn mới đến quần thể nhận; làm các quần thể trong loài giống nhau hơn |
| Chọn lọc tự nhiên | Làm thay đổi theo một hướng xác định, nhanh khi chống lại allele trội, rất chậm khi chống lại allele lặn | Có hướng | Nhân tố duy nhất tạo nên đặc điểm thích nghi; tác động lên kiểu hình nên chỉ đụng tới allele lặn khi nó ở trạng thái đồng hợp |
| Yếu tố ngẫu nhiên | Làm thay đổi đột ngột và không đoán trước; có thể loại bỏ hẳn một allele kể cả allele có lợi | Vô hướng | Mạnh ở quần thể kích thước nhỏ; hiệu ứng cổ chai và hiệu ứng người sáng lập đều thuộc nhóm này; làm nghèo vốn gene |
| Giao phối không ngẫu nhiên | Không làm thay đổi tần số allele | Có hướng (về mặt kiểu gene) | Chỉ làm thay đổi thành phần kiểu gene: tỉ lệ đồng hợp tăng, dị hợp giảm qua các thế hệ; làm nghèo vốn gene của quần thể |
Cách nhớ gọn: bốn nhân tố đầu đổi tần số allele, nhân tố thứ năm chỉ đổi cách sắp xếp allele thành kiểu gene. Và trong bốn nhân tố đầu, chỉ có chọn lọc tự nhiên đi theo một hướng xác định — ba nhân tố còn lại tác động vô hướng.
Bốn màu trong hình là bốn allele khác nhau. Thiên tai giết chết cá thể một cách ngẫu nhiên, không phân biệt cá thể đó mang allele có lợi hay bất lợi — đây chính là điểm khác biệt cốt lõi giữa yếu tố ngẫu nhiên và chọn lọc tự nhiên. Sau cổ chai, hai allele biến mất vĩnh viễn; quần thể có thể đông trở lại nhưng sự đa dạng di truyền thì không tự quay về, trừ khi có đột biến mới hoặc di – nhập gene từ nơi khác.
Giao phối ngẫu nhiên không phải một nhân tố tiến hoá, vì nó không làm thay đổi tần số allele. Nhưng nó giữ một vai trò không thể thiếu: phát tán đột biến khắp quần thể và tổ hợp các allele lại với nhau, tạo ra vô số biến dị tổ hợp — nguồn nguyên liệu thứ cấp của tiến hoá. Nói cách khác, đột biến cung cấp chữ cái, giao phối ngẫu nhiên ghép chúng thành từ, và chọn lọc tự nhiên quyết định từ nào được giữ lại.