Mendel không có kính hiển vi điện tử, không biết gene là gì, nhưng ông làm được điều mà cả thế kỉ trước đó chưa ai làm: đếm. Toàn bộ chương này chỉ là hệ quả của một ý tưởng — mỗi tính trạng do một cặp nhân tố di truyền quy định, và cặp đó tách nhau ra khi tạo giao tử.
Mỗi tính trạng do một cặp allele quy định. Khi giảm phân, hai allele của cặp phân li đồng đều về hai giao tử, nên mỗi giao tử chỉ mang một allele của cặp. Hệ quả trực tiếp về cách viết giao tử:
Khi trội hoàn toàn, kiểu gene AA và Aa cho cùng một kiểu hình. Vì thế kiểu hình trội không nói lên kiểu gene — đây là gốc của gần như mọi bài tập lai.
Khung Punnett là bảng nhân giao tử của bố với giao tử của mẹ. Với phép lai Aa × Aa:
| Giao tử | A ($\dfrac{1}{2}$) | a ($\dfrac{1}{2}$) |
|---|---|---|
| A ($\dfrac{1}{2}$) | AA ($\dfrac{1}{4}$) | Aa ($\dfrac{1}{4}$) |
| a ($\dfrac{1}{2}$) | Aa ($\dfrac{1}{4}$) | aa ($\dfrac{1}{4}$) |
Đọc bảng: kiểu gene ra 1 AA : 2 Aa : 1 aa; kiểu hình (trội hoàn toàn) ra 3 trội : 1 lặn. Bốn phép lai cơ bản cần thuộc như bảng cửu chương:
| Phép lai | Tỉ lệ kiểu gene đời con | Tỉ lệ kiểu hình đời con |
|---|---|---|
| AA × AA | 100% AA | 100% trội |
| AA × Aa | 1 AA : 1 Aa | 100% trội |
| AA × aa | 100% Aa | 100% trội |
| Aa × Aa | 1 AA : 2 Aa : 1 aa | 3 trội : 1 lặn |
| Aa × aa | 1 Aa : 1 aa | 1 trội : 1 lặn |
| aa × aa | 100% aa | 100% lặn |
Muốn biết một cá thể mang kiểu hình trội là AA hay Aa, ta lai nó với cá thể đồng hợp lặn aa. Vì aa chỉ cho một loại giao tử a nên kiểu hình đời con phơi bày thẳng giao tử của bên kia:
Khi hai cặp gene nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau, sự phân li của cặp này không phụ thuộc cặp kia. Cơ thể AaBb do đó cho $2\times 2=4$ loại giao tử AB, Ab, aB, ab với tỉ lệ bằng nhau. Tổng quát, cơ thể dị hợp $n$ cặp gene phân li độc lập cho $2^n$ loại giao tử.
Phép lai AaBb × AaBb cho đời con 9 loại kiểu gene và 4 loại kiểu hình theo tỉ lệ 9 : 3 : 3 : 1. Phép lai phân tích AaBb × aabb cho 4 loại kiểu hình tỉ lệ 1 : 1 : 1 : 1.
Khi các cặp gene phân li độc lập, xét riêng từng cặp rồi nhân kết quả lại. Đây là cách duy nhất làm kịp giờ với bài ba, bốn cặp gene, vì kẻ khung Punnett cho ba cặp là bảng $8\times 8$ với 64 ô.
| Phép lai một cặp | Tỉ lệ trội ở đời con | Tỉ lệ lặn ở đời con | Tỉ lệ dị hợp |
|---|---|---|---|
| Aa × Aa | $\dfrac{3}{4}$ | $\dfrac{1}{4}$ | $\dfrac{1}{2}$ |
| Aa × aa | $\dfrac{1}{2}$ | $\dfrac{1}{2}$ | $\dfrac{1}{2}$ |
| Aa × AA | $1$ | $0$ | $\dfrac{1}{2}$ |
Ví dụ: ở phép lai AaBbDd × AabbDd, tỉ lệ đời con trội cả ba tính trạng là $\dfrac{3}{4}\times\dfrac{1}{2}\times\dfrac{3}{4}=\dfrac{9}{32}$. Ba thừa số ứng với ba cặp, không được bỏ sót cặp nào — quên nhân một thừa số là sai ngay.
Một dạng hỏi rất hay gặp là xác suất có điều kiện trá hình: “trong số các cây hoa đỏ, cây thuần chủng chiếm bao nhiêu”. Lúc này mẫu số không còn là toàn bộ đời con mà chỉ là nhóm hoa đỏ. Với phép lai Aa × Aa, nhóm hoa đỏ gồm 1 AA và 2 Aa nên tỉ lệ thuần chủng là $\dfrac{1}{3}$, không phải $\dfrac{1}{4}$.