Nhiễm sắc thể là cách tế bào giải một bài toán không gian tưởng như bất khả: nhét gần hai mét DNA vào một cái nhân chỉ vài micromet, mà vẫn phải đọc được, sao chép được và chia đều được cho hai tế bào con. Toàn bộ bài này là hệ quả của cách gói đó — và của những gì xảy ra khi cách gói ấy hỏng.
Ở sinh vật nhân thực, nhiễm sắc thể được cấu tạo từ chất nhiễm sắc gồm DNA và protein histone. Đơn vị lặp lại của nó là nucleosome: một đoạn DNA mạch kép dài khoảng 146 cặp nucleotide quấn quanh khối cầu tám phân tử histone. Các nucleosome nối tiếp nhau tạo sợi cơ bản đường kính 11 nm, sợi này xoắn tiếp thành sợi nhiễm sắc 30 nm, rồi cuộn thành vùng xếp cuộn 300 nm và cuối cùng là chromatid 700 nm.
Nhiễm sắc thể co xoắn cực đại và dễ quan sát nhất ở kì giữa của nguyên phân. Lúc này mỗi nhiễm sắc thể gồm hai chromatid chị em dính nhau ở tâm động. Vị trí tâm động chia nhiễm sắc thể thành hai cánh và quy định hình thái của nó (tâm giữa, tâm lệch, tâm mút). Hai đầu mút mang các trình tự telomere có vai trò bảo vệ và ngăn các nhiễm sắc thể dính vào nhau.
Tế bào sinh dưỡng mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội 2n, trong đó các nhiễm sắc thể tồn tại thành từng cặp tương đồng: một chiếc có nguồn gốc từ bố, một chiếc từ mẹ. Giao tử mang bộ đơn bội n, tức mỗi cặp chỉ còn một chiếc. Người có 2n = 46, ruồi giấm 2n = 8, đậu Hà Lan 2n = 14. Số lượng nhiễm sắc thể không nói lên mức độ tiến hoá của loài — đây là chỗ học sinh hay suy diễn nhầm.
Đột biến cấu trúc là những biến đổi trong cách sắp xếp các gene trên một nhiễm sắc thể, phát sinh do nhiễm sắc thể bị đứt gãy rồi nối lại sai, hoặc do trao đổi chéo không cân giữa hai chromatid.
| Dạng | Biến đổi | Hậu quả và ứng dụng |
|---|---|---|
| Mất đoạn | Nhiễm sắc thể mất một đoạn, số lượng gene giảm | Thường gây hại nặng, có thể gây chết. Mất đoạn nhỏ được dùng để xác định vị trí gene và loại bỏ gene xấu. Ở người, mất đoạn nhiễm sắc thể số 5 gây hội chứng tiếng mèo kêu |
| Lặp đoạn | Một đoạn được lặp lại một hay nhiều lần, số bản sao của gene tăng | Làm tăng hoặc giảm mức biểu hiện của tính trạng. Lặp đoạn ở đại mạch làm tăng hoạt tính amylase, có lợi cho sản xuất bia. Là nguồn nguyên liệu để hình thành gene mới |
| Đảo đoạn | Một đoạn đứt ra, quay 180 độ rồi nối lại; số lượng gene không đổi, trình tự thay đổi | Thường ít ảnh hưởng tới sức sống. Cơ thể dị hợp đảo đoạn giảm khả năng sinh sản. Nếu đoạn đảo chứa tâm động thì hình thái nhiễm sắc thể đổi theo |
| Chuyển đoạn | Đoạn nhiễm sắc thể chuyển sang vị trí khác trên chính nó hoặc sang nhiễm sắc thể không tương đồng | Làm thay đổi nhóm gene liên kết. Chuyển đoạn lớn thường gây chết hoặc mất khả năng sinh sản; chuyển đoạn nhỏ được dùng trong chuyển gene giữa các loài |
Lệch bội là biến đổi số lượng ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể. Các dạng thường gặp: thể một (2n − 1), thể ba (2n + 1), thể không (2n − 2), thể bốn (2n + 2), thể ba kép (2n + 1 + 1). Cơ chế: một hoặc vài cặp nhiễm sắc thể không phân li trong giảm phân, tạo giao tử thừa hoặc thiếu một chiếc; giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường sinh ra hợp tử lệch bội. Ở người, thể ba cặp số 21 gây hội chứng Down.
Đa bội là hiện tượng bộ nhiễm sắc thể tăng lên theo bội số của n và lớn hơn 2n. Có hai kiểu cần phân biệt thật rõ:
| Tiêu chí | Thể tự đa bội | Thể dị đa bội |
|---|---|---|
| Nguồn gốc bộ nhiễm sắc thể | Chỉ của một loài, được nhân lên | Của hai loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào |
| Cơ chế phát sinh | Giao tử 2n kết hợp giao tử n cho 3n; giao tử 2n kết hợp giao tử 2n cho 4n; hoặc tất cả nhiễm sắc thể không phân li trong nguyên phân đầu tiên của hợp tử cho 4n | Lai xa giữa hai loài tạo con lai bất thụ, sau đó đa bội hoá con lai để mỗi nhiễm sắc thể đều có chiếc tương đồng |
| Khả năng sinh sản | Đa bội chẵn (4n) thường hữu thụ; đa bội lẻ (3n) bất thụ nên cho quả không hạt | Hữu thụ, được gọi là thể song nhị bội |
Điểm chung của các thể đa bội thực vật là tế bào có hàm lượng DNA tăng, kích thước tế bào lớn, cơ quan sinh dưỡng to, sinh trưởng khoẻ và chống chịu tốt. Đây là lí do đa bội hoá được dùng nhiều trong chọn giống cây trồng nhưng gần như không dùng được ở động vật bậc cao, nơi cơ chế xác định giới tính rất nhạy với số lượng nhiễm sắc thể.