Đột biến gene là chỗ gặp nhau của hai mảng kiến thức: cấu trúc phân tử DNA ở phía trước và tiến hoá ở phía sau. Bài này vừa phải nhớ đúng tên bốn kiểu hậu quả, vừa phải tính nhanh được số liên kết hydrogen thay đổi bao nhiêu sau đột biến.
Đột biến gene là những biến đổi trong cấu trúc của gene, liên quan tới một hoặc một số cặp nucleotide. Dạng phổ biến nhất là đột biến điểm — chỉ liên quan tới đúng một cặp nucleotide, gồm ba kiểu: thay thế, thêm và mất một cặp nucleotide.
Cần phân biệt hai khái niệm hay bị dùng lẫn. Thể đột biến là cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình; còn một cơ thể mang gene đột biến lặn ở trạng thái dị hợp thì có đột biến nhưng chưa phải thể đột biến.
Điểm chung của mọi cơ chế: sai sót chỉ trở thành đột biến khi nó đi qua ít nhất một lần tái bản và được cố định vào cả hai mạch. Đây là lý do tần số đột biến tự nhiên của một gene rất thấp, thường vào khoảng một phần triệu đến một phần mười nghìn.
| Dạng đột biến | Tên gọi theo hậu quả | Ảnh hưởng tới chuỗi polypeptide | Mức độ |
|---|---|---|---|
| Thay thế một cặp nucleotide, bộ ba mới vẫn mã hoá amino acid cũ | Đột biến đồng nghĩa (im lặng) | Chuỗi polypeptide không đổi | Thường vô hại |
| Thay thế một cặp nucleotide, bộ ba mới mã hoá amino acid khác | Đột biến sai nghĩa (nhầm nghĩa) | Thay đúng một amino acid tại vị trí đó | Từ nhẹ tới nặng, tuỳ vị trí |
| Thay thế một cặp nucleotide, bộ ba mới thành bộ ba kết thúc | Đột biến vô nghĩa | Chuỗi bị kết thúc sớm, thường mất chức năng | Nặng |
| Thêm hoặc mất một cặp nucleotide | Đột biến dịch khung | Lệch khung đọc, đổi toàn bộ các bộ ba từ điểm đột biến trở về sau | Nặng nhất, nhất là khi xảy ra ở đầu gene |
Đột biến đồng nghĩa tồn tại được là nhờ tính thoái hoá của mã di truyền: 64 bộ ba mà chỉ mã hoá 20 loại amino acid, nên nhiều bộ ba cùng chỉ về một amino acid, đặc biệt là các bộ ba chỉ khác nhau ở nucleotide thứ ba.
Cũng vì mã di truyền được đọc liên tục từng bộ ba, không gối lên nhau, nên thêm hay mất một cặp nucleotide làm mọi bộ ba phía sau bị đọc lệch đi một nucleotide. Càng xảy ra gần đầu vùng mã hoá thì càng nhiều bộ ba bị đọc sai, hậu quả càng nghiêm trọng.
Gene mạch kép có A bằng T, G bằng C, tổng số nucleotide N bằng 2A cộng 2G và số liên kết hydrogen $H=2A+3G$. Mọi bài tập đột biến điểm đều chỉ là cộng trừ vài đơn vị vào công thức đó, vì cặp A–T góp 2 liên kết còn cặp G–C góp 3 liên kết.
| Dạng đột biến điểm | Thay đổi số nucleotide N | Thay đổi chiều dài | Thay đổi số liên kết hydrogen H |
|---|---|---|---|
| Mất một cặp A–T | Giảm 2 | Giảm 3,4 angstrom | Giảm 2 |
| Mất một cặp G–C | Giảm 2 | Giảm 3,4 angstrom | Giảm 3 |
| Thêm một cặp A–T | Tăng 2 | Tăng 3,4 angstrom | Tăng 2 |
| Thêm một cặp G–C | Tăng 2 | Tăng 3,4 angstrom | Tăng 3 |
| Thay một cặp A–T bằng một cặp G–C | Không đổi | Không đổi | Tăng 1 |
| Thay một cặp G–C bằng một cặp A–T | Không đổi | Không đổi | Giảm 1 |
Cách đọc ngược bảng này chính là dạng câu hỏi hay ra nhất: đề cho số liên kết hydrogen trước và sau đột biến rồi bắt gọi tên dạng đột biến. Quy trình ba bước: xem chiều dài có đổi không (đổi thì là thêm hoặc mất, không đổi thì là thay thế), xem H tăng hay giảm, rồi xem lệch mấy đơn vị. Lệch 1 luôn là thay thế; lệch 2 hoặc 3 là mất hoặc thêm.
Một mẹo tính nhanh khi đề chỉ cho N và H mà không cho số nucleotide từng loại: trừ hai công thức cho nhau được $G=H-N$, rồi $A=\dfrac{N-2G}{2}$. Ví dụ N bằng 3000 và H bằng 3900 thì G bằng 900 và A bằng 600, không phải giải hệ.
Phần lớn đột biến gene là trung tính hoặc có hại, nhưng phần lớn không có nghĩa là toàn bộ. Một allele đang có hại trong môi trường này có thể trở nên có lợi khi môi trường đổi khác, và giá trị thích nghi của nó còn phụ thuộc tổ hợp gene mà nó nằm trong đó.
Tần số đột biến trên một gene rất nhỏ, nhưng mỗi loài có hàng chục nghìn gene và quần thể có hàng triệu cá thể, nên tính trên toàn bộ vốn gene thì số allele mới xuất hiện mỗi thế hệ là đáng kể. Đó là lý do một hiện tượng hiếm vẫn đủ sức làm nguyên liệu cho tiến hoá.